Síndrome de Silver-Russell con herencia ligada a X. Caso clínico
J.A. Aviña Fierro , D.A. Hernández Aviña
Bol. Pediatr. 2008; 48 (203): 56 - 58
El síndrome de Silver-Russell es una rara enfermedad genética caracterizada por un retardo de crecimiento intrauterino y postnatal, asimetría corporal y dismorfismo facial peculiar; el cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un lactante de 6 meses de edad con retardo del crecimiento prenatal y postnatal, asimetría de hemihipertrofia del lado derecho, y dismorfia facial característica; paciente con síndrome de Silver-Russell no esporádico con rara herencia ligada a X, tiene transmisión materna y un hermano también afectado.
X-linked inheritance Silver-Russell syndrome
Silver-Russell syndrome is a rare genetic disease characterized by
severe intrauterine and post-natal growth retardation, body asymmetry
and dysmorphic facial features; is well recognizable syndrome, but the
etiology seems to be heterogeneous.
We present a male baby 6 months old, with prenatal and postnatal growth
retardation, asymmetry by right side hemihypertrophy and typical facial
dysmorphism; the patient shows no sporadic Silver-Russell syndrome but
rare X-linked heredity with maternal inheritance and an affected male
sibling.
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