Diagnóstico precoz de enfermedades neuromusculares potencialmente tratables: orientación clínica
R. Cancho Candela
Bol. Pediatr. 2019; 59 (248): 85 - 90
El término “enfermedades neuromusculares” engloba un grupo heterogéneo de patologías originadas por problemas primarios en la segunda motoneurona, raíces y nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo. Los síntomas varían de forma notable entre las diversas entidades, pero la debilidad y la hipotonía suelen ser rasgos prominentes. Gran parte de estas entidades son de origen genético y su diagnóstico específico puede ser de elevada complejidad. Este diagnóstico constituye en ocasiones una auténtica “odisea diagnóstica”, dado lo prolongado en el tiempo y la multiplicidad de estudios que conlleva la filiación de muchos de estos problemas(1). El diagnóstico específico aporta asesoramiento genético y evitación de nuevos casos, posibles mejoras pronósticas propiciadas por manejo rehabilitador precoz, menores costes y menores daños por iatrogenia derivada de la reducción de estudios invasivos y tratamientos a prueba, además de las mejoras psicológicas derivadas del final de la “odisea diagnóstica”
Early diagnosis of potentially treatable neuromuscular diseases: clinical guidance
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- Neurología
