Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

B. Plata-Izquierdo

Bol. Pediatr. 2020; 60 (254): 181 - 189

Durante los últimos años se han producido grandes avances en el campo de la genética que han supuesto nuevas perspectivas en el abordaje de las enfermedades cardiovasculares. El pediatra debe estar familiarizado con ellos y racionalizar correctamente los recursos diagnósticos desde el punto de vista genético. Este artículo pretende dar una visión global de la aportación de la genética en cardiología pediátrica. El asesoramiento genético es una parte fundamental del proceso médico con implicaciones diagnósticas, terapéuticas, pronósticas y reproductivas que no deben olvidarse durante el ejercicio profesional. Se revisarán conceptos básicos de genética, así como su aplicación a las entidades clínicas más frecuentes que se benefician de este tipo de estudios. Se incluyen tanto las denominadas cardiopatías familiares, por su base hereditaria (miocardiopatías y canalopatías), como las cardiopatías congénitas dada su frecuencia en la población. Se presentarán de forma resumida las indicaciones de estudio genético, así como los genes más relevantes asociados a cada patología.

Approach to genetics and cardiology

During recent years, great advances have been made in the field of genetics that has supposed new perspectives in the approach to cardiovascular diseases. The pedestrian should be familiarized with them and correctly rationalize the diagnostic resources from the genetic point of view. This article aims to provide a global view of the contribution of genetics in pediatric cardiology. Genetic counseling is a fundamental part of the medical process with diagnostic, therapeutic, prognostic and reproductive implications that should not be overlooked during the professional activity. Basic genetic concepts and their application to the most frequent clinical entities that are benefited from this type of studies are reviewed. Both the so-called familial heart diseases due to their hereditary basis (cardiomyopathies and channel diseases) and the congenital heart diseases given their frequency in the population are included. The indications of genetic study and the most relevant genes associated to each disease are briefly presented.

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