Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

L. Santos Gómez , E. Fernández Morán , E. Colado Varela , M. Muñoz Lumbreras , G. Solís Sánchez

Bol. Pediatr. 2022; 62 (262): 297 - 299

Introducción. El fenotipo Duffy nulo es una variante de la normalidad de los antígenos de membrana de las células sanguíneas que ocasiona la forma más frecuente de neutropenia congénita a nivel mundial. Los individuos que la poseen, mayoritariamente provenientes de regiones de África subsahariana, presentan de forma persistente recuentos de neutrófilos por debajo del rango normal, sin que esto implique aumento en el riesgo de infecciones. Caso clínico. Presentamos un lactante, seguido en nuestro Servicio de Neonatología, por neutropenia persistente desde el nacimiento, hijo de una madre procedente de Guinea Ecuatorial. Tras varias analíticas se pudo comprobar el diagnóstico de neutropenia congénita asociada a Duffy nulo a través de inmunofenotipo de sangre periférica. La evolución del niño fue satisfactoria y no presentó ninguna complicación por su neutropenia. Conclusiones. Se debe clasificar la Neutropenia Congénita Asociada a Duffy Nulo (DANC, en sus siglas en inglés) como un polimorfismo genético que genera una variante de la normalidad, adecuando los rangos de los recuentos de neutrófilos a la misma. No se ha visto aumento en el riesgo de infecciones o enfermedades autoinmunes, ni alteraciones en la función de los neutrófilos. Considerar a estos pacientes con los rangos normales de la mayoría de la población tiene consecuencias como pruebas innecesarias, exclusión de ensayos clínicos o no administración de tratamientos oncológicos.

Neutrophil count associated with the Duffy phenotype null

Introduction. The Duffy-null phenotype is a variant of normal blood cell membrane antigens that causes the most frequent form of congenital neutropenia worldwide. Individuals who have it, mostly from sub-Saharan Africa, persistently have neutrophil counts below the normal range, without this implying an increased risk of infections.
Case report. We present a child, followed in our Neonatology Service, due to persistent neutropenia from birth, son of a mother from Equatorial Guinea. After several tests, the diagnosis of congenital neutropenia associated with Duffy null could be verified through peripheral blood immunophenotyping. The evolution of the child was satisfactory and he did not present any complications due to his neutropenia.
Conclusions. Duffy-Null Associated Congenital Neutropenia (DANC) should be classified as a genetic polymorphism that generates a variant of normality, adapting the ranges of neutrophil counts to it. There has been no increase in the risk of infections or autoimmune diseases, nor alterations in the function of neutrophils.  Considering these patients within the normal ranges of the majority of the population has consequences such as unnecessary tests, exclusion from clinical trials, or non-administration of oncological treatments.

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