Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II). Claves para su reconocimiento y diagnóstico
A.G. Andrés Andrés
Bol. Pediatr. 2024; 64 (267): 44 - 50
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios incluidos en las enfermedades lisosomales o de depósito. Son de causa genética, debidas al defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procesamiento de los glicosaminoglicanos (GAG). El defecto en la degradación de estas macromoléculas provoca su acúmulo en las células de diferentes órganos, causando lesiones irreversibles y progresivas si no se tratan. La mucopolisacaridosis II (MPS II) o síndrome de Hunter (EH) está producida por las ausencia o disminución de la enzima iduronato-2-sulfasa (I2S), con el consiguiente bloqueo en la degradación de los glucosaminoglucanos dermatán-sulfato y heparánsulfato en los lisosomas citoplasmáticos, que se acumulan en los distintos tejidos provocando una afectación multisistémica progresiva e incapacitante. Es importante que tanto los pediatras, como otros especialistas que tratan niños, sepan reconocer aquellos síntomas o signos de alarma, para derivar a estos pacientes a unidades especializadas y realizar un diagnóstico precoz y certero que intente frenar su deterioro físico y neurológico. En los últimos años, los tratamientos específicos de la enfermedad, tanto la terapia de reemplazo enzimático como el trasplante de células madre, han ayudado a abordar la deficiencia enzimática subyacente en pacientes con MPS II. Sin embargo, la naturaleza multisistémica de este trastorno y la irreversibilidad de algunas manifestaciones hacen que la mayoría de los pacientes requieran un apoyo constante de muchos especialistas.
Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis). Keys for its recognition and diagnosis
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic hereditary disorders included in the lysosomal diseases. They are genetic diseases caused by the defects in intralysosomal enzymes necessary for the processing of Glycosaminoglycans. (GAG). The defect in the degradation of these macromolecules causes accumulation in the cells of different organs with irreversible and progressive lesions when we don´t treat them. The mucopolysaccharidosis II (MPS II) or Hunter’s Syndrome (EH) is caused by the absence or decrease of the enzyme iduronute-2-sulfatase (I2S), with the consequent blockage in the degradation of glycosaminoglycans, dermatan-sulfate and heparan sulfate, in cytoplasmic lysosomes, which accumulate in different tissues causing disabling progressive and multisystemic affectation. Pediatricians and other specialists, who treat children, must know to recognize those symptoms or signs of alarm and they must refer these patients to specialized units, and make early and accurate diagnoses to stop their physical and neurological deterioration. In the last years, specific treatments for the disease, enzyme replacement therapy, and stem cell transplantation have helped address the underlying enzyme deficiency in patients with MPS II. However, the multisystemic nature of this disorder and the irreversibility of some manifestations mean that most patients require constant support from many specialties.
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