Expansión del programa de cribado neonatal precoz de fibrosis quística en España
C. Bousoño García , Mª Á. de Miguel Mallén
Bol. Pediatr. 2014; 54 (229): 137 - 139
La mucoviscidosis o fibrosis quística (FQ) es una disexocrinosis congénita generalizada debida a un defecto genético en 7q 31 que codifica una proteína (CFTR) que regula el transporte de cloro y sodio a través de la membrana de las células epiteliales de distintos tejidos, especialmente las glándulas mucosas del aparato respiratorio, digestivo y reproductor, y las serosas del sudor y la saliva, originando un proceso obstructivo en todas ellas, que se traduce en su forma clásica por la existencia de una tríada: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y pérdida de sal por el sudor.
Expansion of early neonatal cystic fibrosis screening program in Spain
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