Síndrome de Joubert. Una revisión de la literatura
M. Iglesias Rodríguez , V. Navarro Abia
Bol. Pediatr. 2024; 64 (268): 117 - 124
Introducción. El síndrome de Joubert es una ciliopatía caracterizada por la presencia del signo del diente molar en resonancia magnética o tomografía computerizada. La afectación clásica consiste en hipotonía, retraso del neurodesarrollo, ataxia, apraxia oculomotora y patrón respiratorio anómalo. Desarrollo. Descrito por primera vez en 1969, el espectro del síndrome de Joubert se ha visto ampliado en las últimas décadas a raíz de las técnicas de secuenciación de nueva generación y la mejoría de las técnicas de neuroimagen. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas, incluso dentro de un mismo genotipo y misma familia, y en la mayoría de los pacientes combinan síntomas neurológicos con afectación multisistémica a diversos niveles. Su diagnóstico es clínicorradiológico, con confirmación genética. No existe un tratamiento específico, y el manejo suele ser complejo e implica involucrar a diversos especialistas. Conclusiones. El síndrome de Joubert es una entidad infradiagnosticada, y es fundamental el conocimiento de sus manifestaciones clínicorradiológicas para poder detectar los casos. El papel del diagnóstico genético es clave para ofrecer consejo a las familias, así como para orientar la posible evolución en determinados genotipos. A la hora del manejo en la práctica clínica, es necesario un enfoque multidisciplinar para poder abordar las distintas esferas en las que estos pacientes pueden presentar problemas de salud.
Joubert syndrome. A review of the literature
Introduction. Joubert syndrome is a ciliopathy characterized by the presence of the molar tooth sign in magnetic resonance imaging or computed tomography. The classic involvement consists of hypotonia, neurodevelopmental delay, ataxia, oculomotor apraxia and abnormal respiratory pattern. Development. Described for the first time in 1969, the spectrum of Joubert syndrome has expanded in recent decades based on the next-generation sequencing techniques and improvements in neuroimaging techniques. The clinical manifestations are very heterogeneous, even within the same genotype and family, and in most of the patients, neurological symptoms are combined with multisystem involvement on various levels. Diagnosis is clinical-radiological, with genetic confirmation. There is no specific treatment, and management is often complex and involves several different specialists. Conclusions. Joubert syndrome is an underdiagnosed entity, and knowledge of its clinical and radiological manifestations is essential to detect cases. The role of genetic diagnosis is key in order to offer advice to families, as well as to guide the possible evolution in certain genotypes. When it is being managed within the clinical practice, a multidisciplinary approach is necessary to approach the different areas in which these patients may present health problems.
Artículo completo (PDF) (186 kb.)
- Neurología
