Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

R. Palencia

Bol. Pediatr. 2003; 43 (183): 46 - 55

Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura. Abstract Hereditary motor and sensory neuropathies form a wide group of conditions in which clinical expressivity is maximal in adults but whose onset may occur in childhood, sometimes in a concealed way. That is why their diagnosis at an early age rests on the pediatrician who should provide appropriate genetic counseling. This report is an updated review of these diseases, in which some of the classifications used are commented, the various forms according to heredity and clinical manifestations are analyzed, and most recent genetic issues published in the literature are described.

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