Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

R. Pardo de la Vega , Mª.S. Prieto Espuñes , M. Galbe Sada , Mª.J. Antuña García

Bol. Pediatr. 2001; 41 (175): 41 - 44

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia a un aumento del riesgo de padecer un tumor de estirpe embrionaria. Presentamos el caso de un lactante de 4 meses remitido a nuestra consulta para estudio de masa hepática con aumento de las cifras de alfafetoproteína en plasma. Había sido diagnosticado en el periodo neonatal de hemihipertrofia con nefromegalia derecha e hipoglucemia, por lo que era controlado periódicamente. A los 3 meses de vida se detecta ecográficamente una tumoración en ellóbulo hepático derecho, con niveles séricos de alfafetoproteína aumentados y función hepática normal. La exploración mostraba hemihipertrofia derecha, hepatomegalia indolora y hernia umbilical. Estos hallazgos sugerían los diagnósticos de síndrome de Wiedemann-Beckwith y hepatoblastoma, confirmado mediante biopsia de la lesión. Se administró quimioterapia previa y posterior a la resección quirúrgica de la lesión, lográndose la remisión del tumor hasta el momento actual. Es importante el diagnóstico de los síndromes congénitos que, como el de Wiedemann-Beckwith, se asocian a una mayor incidencia de tumores, para poder realizar un seguimiento adecuado de estos pacientes. El objetivo de este seguimiento es la detección precoz de los tumores para disminuir su mortalidad y las complicaciones derivadas de un tratamiento agresivo. Abstract Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by macroglossia, omphalocele, visceromegaly, hypoglycemia and, eventually, hemihypertrophy. It is associated with an increased risk of embryonic tumours. We report the case of a 4-months-old infant with an hepatic mass and elevated alpha-fetoprotein levels. Hemihypertrophy, right nephromegaly and hypoglycemia were detected into the first month of life, thus he was controlled periodically. At the age of 3 months, an hepatic mass is detected by abdominal ultrasound, accompanied with hepatomegaly, umbilical hernia, elevated alpha-fetoprotein levels and conserved hepatic function. These findings suggest Beckwith-Wiedemann syndrome with hepatoblastoma, confirmed by surgical biopsy. He was successfully treated by complete tumour resection, preoperative and postoperative chemotherapy. It is important to identify syndromes with increased risk of cancer, such Beckwith-Wiedemann syndrome, in order to an adequate screening. The objective of this screening is earlier diagnosis of the tumours, minimizing its mortality rate and the morbidity of an aggressive treatment.

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