Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

R. Palencia

Bol. Pediatr. 2002; 42 (179): 40 - 45

Objetivo: Contribuir a la difusión del conocimiento del síndrome de Angelman como una de las situaciones responsables del retraso mental de origen genético. Pacientes y método: Se aportan tres pacientes, dos mujeres y un varón, con un cuadro clínico compatible con síndrome de Angelman, cuyo diagnóstico se confirmó con el estudio genético. Comentarios: Las manifestaciones clínicas más destacadas del síndrome de Angelman incluyen un retraso mental severo, retraso en la deambulación, práctica ausencia del lenguaje, frecuentes crisis epilépticas, facies risueña, con mentón prominente y occipucio plano. Se origina por una delección del cromosoma 15 (15 q 11.2-13), que es idéntica, si no la misma, a la encontrada en pacientes con síndrome de Prader-Willi, pero heredada de la madre ?mientras que en el síndrome de Prader-Willi la delección es transmitida por el padre?, lo que se conoce como impresión genómica. Su prevalencia se estima en 1/10.000-20.000 en la población general. Conclusiones: La asociación de retraso mental con un fenotipo peculiar como el descrito en líneas precedentes debe hacer sospechar un síndrome de Angelman cuyo diagnóstico puede confirmarse, en la mayoría de los casos, con un estudio genético adecuado. Abstract Objective: To contribute to the knowledge diffusion of Angelman syndrome as one of the conditions accounting for mental retardation of genetic origin. Patients and methods: We report three cases, two females and one male, with clinical pictures consistent with Angelman syndrome, whose diagnosis was confirmed by genetic studies. Comments: The more marked clinical manifestations of Angelman syndrome are: severe mental retardation, walking delay, an almost complete absence of language, frequent epileptic seizures, laughing face with prominent chin, and flat back of head. The disease is caused by a deletion on chromosome 15 (15 q 11.2-13), which is identical ?or even the same? to that reported in patients with Prader-Willi syndrome, although inherited from the mother (in the Prader-Willi syndrome, deletion is transmitted from the father), what is known as genomic imprinting. In the general population, prevalence is estimated to be 1/10.000-20.000. Conclusions: The association of mental retardation with a peculiar phenotype like that described above should make us think of Angelman syndrome, a condition whose diagnosis can be confirmed, in most cases, by an adequate genetic study.

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